Bernard-Soulier-Syndrom

Die seltene Blutungskrankheit: Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom besteht als eine hereditäre Thrombozytopathie. Die Abkürzung der Erkrankung autosomal-rezessiven Erbgangs lautet BSS. Aufgrund der als Riesen-Plättchen-Syndrom bezeichneten Krankheit, leiden Betroffene an Blutungen sowie stark vergrößerten Thrombozyten.

Aufgaben Thrombozyten

Ursachen und Häufigkeit des Krankheitsbildes

Das Bernard-Soulier-Syndrom gilt als seltene Form einer Thrombozyten-Dystrophie. Patienten mit diesem Krankheitsbild neigen zu wenigen, dafür aber vergrößerten Blutplättchen.

Das Alter, in dem sich erste Anzeichen dieses Syndroms zeigen, variiert. Dabei existiert das Bernard-Soulier-Syndrom so selten, dass es nicht mehr als 100 dokumentierte Fälle gibt. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer Störung der Thrombozyten-Adhäsion. Ein vererbbarer Defekt eines Membran-Rezeptors löst diesen aus. Bei dem Bernard-Soulier-Syndrom handelt es sich demnach um eine Punktmutation – auch Nonsense-Mutation genannt – des Gens mit der Codierung GPIb (Glykoprotein-Ib).

Die eigentlichen Blutungen verursacht die Störung der Thrombozyten-Funktionalität. Hier kommt es zu einer Verhinderung der Verklumpung von Blutplättchen. Auf offenen Wunden entsteht keine Schorfschicht, die ein erneutes Bluten stoppt. Dies liegt an der fehlenden Funktion des zur Blutgerinnung notwendigen Rezeptors. Dieser zeigt sich für den „Von-Willebrand-Faktor“ unerlässlich.

Speziell für das Verbinden der Trägerproteine nimmt dieser eine tragende Rolle ein. Bei dem Bernard-Soulier-Syndrom gibt es mehr als 30 unterschiedliche Mutationen der Glykoproteine. Alle Formen bedingen die Dysfunktion der Blutplättchen.

 

Der Name dieses Phänomens stammt von zwei Hämatologen aus Frankreich. Beide – Jean-Bernard und Jean-Pierre Soulier – beteiligten sich an der Entdeckung der Krankheit. 1948 erfolgte die erste Beschreibung der Anzeichen bei dem Bernard-Soulier-Syndrom.

 

Anzeichen und Symptome der seltenen Erkrankung

Symptome der Krankheit zeigen sich in Form von einer hämorrhagischen Diathese sowie der Neigung zu Blutergüssen. Die hämorrhagische Diathese bezeichnet eine verstärkte Blutungsneigung. Hierbei treten Blutungen zu stark, zu lang oder ohne besonderen Grund auf. Darum entstehen zahlreiche Hämatome. Weitere Merkmale bei dem Bernard-Soulier-Syndrom bilden

  • Purpura,
  • Nasenbluten,
  • Spontanblutungen an den Schleimhäuten,
  • verlängerte Regelblutungen bei Frauen,
  • sowie Magen-Darm-Blutungen.

 

Die Diagnose des Syndroms

Bei dem Bernard-Soulier-Syndrom erfolgt die Diagnose aufgrund einer Anamnese, einem Sichtbefund und den Werten aus dem Labor. Die Anamnese konzentriert sich auf die Art und Dauer der Blutungen und Hämatome. Im Labor nehmen Ärzte einen Blutausstrich von Betroffenen. Hierbei achten sie speziell auf eine Makrothrombozytose. Diese Bezeichnung steht für die Riesen-Thrombozyten. In einem großen Blutbild kontrollieren Experten die Zahl der Blutplättchen. Diese zeigt sich bei Erkrankten vermindert.

Patienten mit dem Bernard-Soulier-Syndrom verfügen über weniger als 30.000 Thrombozyten pro Mikroliter. Der Normalwert beträgt 150.000 bis 400.000 Blutplättchen je Mikroliter. Bei Betroffenen besitzen die Thrombozyten einen Durchmesser von vier bis zehn Mikrometer. Gesunde Blutplättchen messen ein bis vier Mikrometer im Durchmesser.

Zudem verdoppelt sich bei Betroffenen dieser Krankheit die Dauer von Blutungen. Dieses Merkmal erkennen Mediziner mithilfe einer Gerinnungsdiagnostik. Die verlängerte Zeit der Blutungen sowie ein negativer Test auf Ristocetin weist unmissverständlich auf das Bernard-Soulier-Syndrom hin.

 

Die Behandlung der Blutungskrankheit

Im Regelfall wenden Ärzte eine Therapie des Syndroms symptomatisch an. Ausschließlich in bestimmten Fällen greifen sie mit Thrombozyten-Konzentraten in den Organismus der Betroffenen ein. Diese akuten Fälle treten auf, wenn große Blutverluste bevorstehen. Vor einem operativen Eingriff kommt es beispielsweise zu einer Thrombozyten-Transfusion.

Auch intraoperativ greifen Ärzte unter Umständen mit speziellen Medikamenten ein. Eine weitere Behandlung erfolgt prä- oder intrapartal, also vor oder während einer Geburt. Befinden sich die Patienten unter ärztlicher Betreuung, zeigen sich ihre Prognosen gut. Trotzdem kommt es in einigen Fällen zu längeren und stärkeren Blutungen. Hier präsentieren sich die Menstruations-Blutungen oder Verletzungen als Beispiele.

Das Bernard-Soulier-Syndrom besteht als seltene Dysfunktion der Thrombozyten. Diese führt zu stärkeren und längeren Blutungen sowie Spontanblutungen empfindlicher Körperregionen. Nach einer aufgrund des Blutbilds gestellten Diagnose erfolgt die Therapie in der Regel prophylaktisch.

 

redaktionell bearbeitet durch: Anna Nilsson

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