Hereditäre Thrombasthenie

Hereditäre Thrombasthenie – Patienten neigen zu Blutungen

Die hereditäre Thrombasthenie stellt eine seltene Erkrankung der Thrombozyten dar, die Eltern an ihre Kinder vererben. Dabei neigt der Erkrankte zu unterschiedlich starken Blutungen wie Nasenbluten, Hautblutungen oder Zahnfleischblutungen.

blutwerte

Wie kommt es zur hereditären Thrombastenie?

Die hereditäre Thrombasthenie vererben Eltern autosomal-rezessiv an ihre Kinder. Der autosomal-rezessive Erbgang stellt eine genetische Vererbung über eines der 22 Autosomenpaare dar, bei der das Geschlecht keine Rolle spielt. In der Regel wissen die Eltern nicht, dass sie Träger dieser Krankheit sind, da sie nicht bei ihnen ausbricht. Stattdessen vererben sie heterozygot das Gen an ihre Kinder. Anders als beim autosomal-dominanten Erbgang erkranken sie ausschließlich in dem Fall, dass Eltern das defekte Allel in sich tragen.

Die Krankheit überspringt einige Generationen, bevor sie ausbricht. Liegt sie bei einem Blutsverwandten vor, erkranken Nachkommen mit einer statistischen Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent. Bei Verwandtschaft zwischen den Partnern tritt die hereditäre Thrombastheniehäufiger auf.

Mit einem erkrankten und einem gesunden Elternteil steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder erkranken, auf 50 Prozent. Jedoch kommt diese Kombination in wenigen Fällen vor. Bei einem erkrankten und einem homozygot gesunden Elternteil bleiben die Kinder gesund. Jedoch tragen sie das defekte Allel in sich und geben es an ihre Kinder weiter.

 

Wie äußert sich die hereditäre Thrombasthenie?

Bei der hereditären Thrombasthenie bluten Menschen unkontrolliert und leichter als andere Menschen, da eine Funktionsstörung der Thrombozyten vorliegt. Der Defekt, den die Erkrankung ausbildet, betrifft die Menge oder Qualität des Alpha-2b/Beta-3-Integrins.

Bei dem Alpha-2b/Beta-3-Integrin handelt es sich um einen Rezeptor der Thrombozyten, der Proteine aneinanderbindet und so das Zusammenlagern von Thrombozyten bewirkt. Bei einer Verletzung kommt es durch diese Fähigkeit der Thrombozyten zum Blutungsstopp. Mediziner sprechen von Aggregation. Fehlt die Fähigkeit zur Aggregation, bildet der Patient eine Blutungsneigung.

Die hereditäre Thrombasthenie stellt eine seltene Erkrankung dar, wobei Mediziner ihre Prävalenz nicht kennen. Die erzeugte Blutungsneigung wirkt sich unterschiedlich stark aus. Bei manchen Patienten kommt es ausschließlich zu kleinen Hautblutungen, die wie blaue Flecken aussehen. In wenigen Fällen leiden Patienten an schweren und lebensbedrohlichen Spontanblutungen. Operationen und Traumen erweisen sich jedoch als riskant, wenn die Mediziner die Krankheit nicht erkennen.

Zu den typischen Blutungen gehören kleine Hautblutungen, Zahnfleisch-Blutungen, Nasenbluten und verstärkte Regelblutungen. In seltenen Fällen treten Magen-Darm-Blutungen und blutiger Urin auf. Die Symptome in Form von Blutungen zeigen sich in der Regel kurze Zeit nach der Geburt. Dennoch diagnostizieren Ärzte die Krankheit in vielen Fällen erst in späteren Lebensabschnitten.

 

Wie behandeln Mediziner die hereditäre Thrombasthenie?

Vor der Behandlung stellt der Arzt sicher, dass es sich wirklich um eine hereditäre Thrombastheniehandelt. Er diagnostiziert die Krankheit anhand des Befundes von Hautblutungen, ausbleibender Aggregation der Thrombozyten, aber normaler Anzahl und Form der Blutplättchen.

Den Mangel oder die Fehlfunktion an dem Rezeptor Alpha-2b/Beta-3 verifiziert er, indem er eine Durchfluss-Zytometrie anfertigt. Bestätigen diese Methoden die Erkrankung, behandelt der Arzt mithilfe von gerinnungshemmenden Medikamenten und Desmopressin.

Das Medikament Desmopressin wirkt als Hämostatikum, indem es die Ausschüttung des fehlenden oder mangelhaften Rezeptors positiv beeinflusst. Dadurch stoppt es den Blutfluss. Versagen diese Methoden oder erweist sich eine Operation als notwendig, kommen Thrombozyten-Konzentrate zum Einsatz.

Die Aussichten für diagnostizierte Patienten sehen bei frühzeitiger Erkennung der Krankheit gut aus. Schwere, lebensbedrohliche Blutungen vermeiden Ärzte durch die sorgfältige Unterstützung der Patienten. Viele Betroffene leben mit einer guten Prognose.

 

Die hereditäre Thrombasthenie äußert sich in leichten bis lebensbedrohlichen Blutungen. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bekommen Kinder ausschließlich dann, wenn beide Elternteile über das defekte Allel verfügen. Mit Gerinnungshemmern bekommen Mediziner die Krankheit gut in den Griff.

 

 

redaktionell bearbeitet durch: Anna Nilsson

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